Al termine del corso, lo studente sarà in grado di:
Comprendere l’organizzazione e la funzione del genoma umano (incluso il DNA mitocondriale).
Descrivere le basi molecolari delle principali patologie genetiche.
Analizzare le principali tecnologie omiche (NGS, microarray, MLPA).
Interpretare i risultati di test genetici e trascrittomici.
Utilizzare banche dati genomiche e strumenti bioinformatici per l’analisi delle varianti.
Discutere le implicazioni etiche della genetica in medicina.
Prerequisiti
Nozioni di base di genetica medica
Metodi didattici
Lezioni frontali con supporto di diapositive.Esercitazioni pratiche in laboratorio ed analisi dati.
Verifica Apprendimento
Esame scritto/orale: domande a risposta aperta e/o esercizi interpretativi su casi clinici o dati omici.Relazione o progetto: presentazione orale o relazione scritta sull’analisi di dati genomici o trascrittomici reali.
Testi
Genetica e Genomica nelle scienze mediche, Seconda edizione, Tom Strachan e Anneke Lucassen, Zanichelli. 64,00 €
Contenuti
Il corso fornisce una formazione avanzata sui principi della genetica medica e sulle tecnologie di genomica e trascrittomica applicate alla diagnosi molecolare e alla medicina personalizzata. Al termine del percorso, lo studente sarà in grado di comprendere, analizzare e interpretare dati genetici e trascrittomici sia in ambito clinico sia in contesti di ricerca.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Per gli studenti frequentanti (con almeno il 70% di presenze), è prevista la possibilità di una sostituzione parziale della prova orale con la presentazione di un elaborato concordato con il docente.
