Screening neonatale delle malattie endocrino metaboliche congenite Regione Abruzzo
Public Engagement Intervento di medicina preventiva basato su analisi immunofluorimetriche e in spettrometria di massa tandem su campioni di sangue essiccato per la diagnosi precoce delle malattie previste dalla normativa (Legge Regionale 16 settembre 1997, n. 102; DCA Regione Abruzzo 18 dicembre 2015, Legge 104 del 1992 e 167 del 2016, DGR Abruzzo 808 del 22.12.2017): organico acidemie, aminoacidopatie, disturbi del ciclo dell’urea, disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi, deficit di biotinidasi, galattosemia, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria.