Screening neonatale per le malattie endocrino-metaboliche congenite. È un programma di medicina preventiva, obbligatorio per Legge, che viene effettuato, per tutti i neonati della Regione, dai Laboratori di Biochimica Analitica Proteomica, Endocrinologia e Genetica del Centro Studi e Tecnologie Avanzate. Il know-how del personale universitario unitamente alla strumentazione all'avanguardia permette di effettuare analisi in spettrometria di massa tandem, immunofluorimetriche e genetiche su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone dei neonati per l’analisi di marcatori specifici di oltre 40 malattie congenite (Ipotiroidismo Congenito, Fibrosi Cistica e Screening Neonatale Esteso per: aminoacidopatie, disturbi del ciclo dell’urea, acidurie organiche, difetti della β-ossidazione degli acidi grassi, galattosemia, deficit di biotinidasi). La diagnosi precoce di queste malattie, attraverso lo screening neonatale, consente di effettuare terapie in grado di modificarne radicalmente la storia naturale evitando gravi conseguenze per il neonato