Progetto Pilota per l’ampliamento delle malattie oggetto di screening neonatale per le malattie metaboliche congenite.
Public Engagement Il Progetto prevede analisi aggiuntive a quelle previste per lo screening neonatale obbligatorio (Screening Neonatale Esteso) già effettuate, per tutti i neonati della Regione, dai Laboratori di Biochimica Analitica Proteomica, Endocrinologia e Genetica del Centro Studi e Tecnologie Avanzate. Previo consenso informato dei genitori, sulla stessa Guthrie card già ottenuta per lo screening neonatale obbligatorio, sono effettuate analisi dei marcatori per le seguenti malattie: 1) immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi, 2) deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, 3) Sindrome Adrenogenitale, 4) Atrofia Muscolare Spinale, 5) Malattie da accumulo lisosomiale (Malattia di Fabry, Malattia di Gaucher, Mucopolisaccaridosi di tipo I). La diagnosi precoce di queste malattie, attraverso lo screening neonatale, consente di effettuare terapie in grado di modificarne radicalmente la storia naturale evitando gravi conseguenze per il neonato.