Appropriatezza in medicina molecolare, l'analisi dei medici del Policlinico di Chieti in una nuova pubblicazione

In questo capitolo verrà illustrato come i progressi della genetica potrebbero cambiare il modo in cui vengono inquadrate le patologie umane e soprattutto determinarne la predittività e la progressione. La medicina predittiva, basata sull’analisi polimorfica del DNA, descrive in maniera più dettagliata la complessità e unicità dei genotipi, utilizzando tecnologie avanzate quali chip di geni, valutazione comparativa dell’espressione allelica e del profilo polimorfico. Queste possibilità introdurranno un concetto nuovo nel rapporto medico/ paziente: gli individui sani saranno in cerca di consigli appropriati su come gestire la suscettibilità genetica rispetto al rischio di patologia, piuttosto che richiedere un trattamento per una malattia già esistente. In particolare cercheremo di discutere alcuni punti essenziali nell’introdurre il concetto di Predittività in Medicina: – i modi in cui la conoscenza genetica può influenzare la pratica medica, in particolare in relazione alla medicina predittiva di popolazione. Gli Screening su vasta scala per malattie come la fenilchetonuria sono già universalmente applicati, e per altre patologie genetiche a larga diffusione vengono già individuati a livello neonatale i portatori di tratti recessivi della malattia. È il caso emblematico della fibrosi cistica la cui prevalenza nei paesi occidentali è di 1 caso ogni 2.500 nati; – la possibilità attraverso l’uso di chip genetici di individuare un gran numero di tratti polimorfici, che permettano di predire la probabilità di sviluppare alcune malattie di grande impatto sociale, come le affezioni cardiovascolari e il cancro; – la strategia molecole della terapia personalizzata, che attraverso l’analisi polimorfica germ- line potrà indirizzare sia la classe di farmaco più appropriata che il dosaggio più efficace evitando che l’indice terapeutico si associ a effetti collaterali di alta tossicità.