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  1. Pubblicazioni

Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse radmis gene, cause filippi syndrome

Articolo
Data di Pubblicazione:
2014
Tipologia CRIS:
1.1 Articolo in rivista
Keywords:
Animals; Base Sequence; Cytogenetic Analysis; Cytoskeletal Proteins; Facies; Frameshift Mutation; Gene Components; Genes, Recessive; Growth Disorders; Humans; Intellectual Disability; Italy; Male; Mice; Microcephaly; Microscopy, Confocal; Molecular Sequence Data; Sequence Analysis, DNA; Syndactyly; Genetics; Genetics (clinical)
Elenco autori:
Hussain, Muhammad Sajid; Battaglia, Agatino; Szczepanski, Sandra; Kaygusuz, Emrah; Toliat, Mohammad Reza; Sakakibara, Shin Ichi; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Nürnberg, Gudrun; Moosa, Shahida; Yigit, Gökhan; Beleggia, Filippo; Tinschert, Sigrid; Clayton Smith, Jill; Vasudevan, Pradeep; Urquhart, Jill E.; Donnai, Dian; Fryer, Alan; Percin, Ferda; Brancati, Francesco; Dobbie, Angus; ͆migiel, Robert; Gillessen Kaesbach, Gabriele; Wollnik, Bernd; Anna Noegel, Angelika; Newman, William G.; Nürnberg, Peter
Link alla scheda completa:
https://ricerca.unich.it/handle/11564/643025
Pubblicato in:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Journal
  • Dati Generali

Dati Generali

URL

http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/713561/description#description
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