a) Educare lo studente al “metodo critico” ed alla discussione mediante la descrizione di esperimenti, patrimonio della storia della genetica. b) Fornire allo studente una visione armonica ed “antidogmatica” degli esseri viventi, in cui siano delineate, dai virus all’uomo, le caratteristiche comuni morfofunzionali, le loro interazioni e complementarietà. c) Introdurre lo studente alle tecniche di genetica, utilizzate correntemente in clinica, diagnostica prenatale e medicina forense.
Prerequisiti
Nessuno
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
esame orale
Testi
G. Palka, Genetica Umana, Libreria Universitaria Ed., Chieti 2017.
Contenuti
1. Mitosi, Meiosi, durata delle fasi e della regolazione del ciclo cellulare. 2. struttura degli Acidi Nucleici, e caratteristiche generali del DNA. Flusso dell’informazione genetica da una generazione cellulare alla successiva. Duplicazione e riparazione del DNA. 3. Ereditarietà mendeliana monofattoriale, analisi del fenotipo, ereditarietà dei geni associati al sesso. Alberi genealogici, i geni associati e la loro trasmissione. Ereditarietà non tradizionale. Particolarità delle leggi di Mendel e l’eredità multifattoriale. 4. Organizzazione del genoma e del DNA extranucleare. Caratteristiche principali della cromatina, le famiglie geniche in essa contenute e i polimorfismi genici. 5. Mutazione genica, ricombinazione e trasposizione. 6. Principali sistemi di mappatura fisica dei geni. Bioinformatica e mappatura dei geni. 7. Cariotipo umano normale e sue variazioni. Cromosomi del sesso e la determinazione del sesso. Mutazioni genomiche e cromosomiche. Sito fragile. Bandeggiatura cromosomica e citogenetica molecolare. 8. Controllo genico della proliferazione cellulare e meccanismi di disregolazione. 9. Emoglobine e loro modificazioni. 10. Imprinting, e meccanismi che lo determinano e lo alterano. 11. Meccanismi della riproduzione. Tecniche di diagnosi prenatale.
Lingua Insegnamento
Italiano
Altre informazioni
Il 70-80% degli iscritti supera l’esame con un punteggio superiore a 25/30. Ricevimento studenti: contattare il docente all'indirizzo: giuseppe.calabrese@unich.it
