Gli obiettivi del corso sono quelli di far conoscere agli studenti le basi molecolari delle principali malattie genetiche a trasmissione mendeliana e non mendeliana, il ruolo patogenetico delle mutazioni ad esse associate e la tecnologia per la loro diagnosi. Verranno inoltre esposti i concetti di epigenetica con particolare riguardo alle patologie da genomic imprinting. Infine, verrà affrontato il tema degli screening di popolazione.
Prerequisiti
Nessuno
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
Quiz a risposta multipla e Esami orali.
Testi
Korf and Irons "Genetica e Genomica Umane", Edi Ermes ed.
Contenuti
Basi molecolari delle malattie a trasmissione mendeliana e non mendeliana e relative tecniche di analisi. Epigenetica e genomic imprinting. Screening genetici di popolazione.
